Big Data Analysis for Bioinformatics and Biomedical Discoveries

Publicada en 2015 por CRC Press y editada por Shui Qing Ye en el marco de la iniciativa BD2K (Big Data to Knowledge) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), esta obra aborda el análisis masivo de datos aplicado a la genómica, la bioinformática y la medicina personalizada contemporáneas. Está orientada a bioinformáticos, biólogos moleculares, médicos investigadores y analistas de datos de nivel intermedio que necesitan procesar los grandes volúmenes de datos generados en la era de la biología computacional moderna sin perderse en derivaciones matemáticas excesivamente complejas.

El libro estructura su contenido en tres grandes secciones. En la primera presenta las herramientas computacionales esenciales para el entorno de trabajo: comandos y scripts en Linux, análisis con Python y computación bioinformática en R con paquetes de Bioconductor. En la segunda aborda con detalle las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) y sus flujos de análisis: genomas completos (Genome-Seq), transcriptómica (RNA-Seq), microbiomas (Microbiome-Seq), microARN (miRNA-Seq), metilomas (Methylome-Seq) y perfiles epigenéticos mediante inmunoprecipitación de cromatina (ChIP-Seq). En la tercera sección examina la integración de datos multiómicos, la farmacogenómica, el descubrimiento de fármacos asistido por big data, la minería de literatura científica y la consulta de registros médicos electrónicos (EHR) desidentificados mediante la plataforma i2b2.

Cada capítulo combina la teoría biológica y metodológica con tutoriales prácticos paso a paso que guían al lector a través de pipelines de análisis de datos biológicos reales. Su mayor aportación es el carácter integrador entre computación y medicina traslacional, facilitando la transición de la terminal de comandos a conclusiones clínicas. Deja fuera la administración de infraestructura distribuida a bajo nivel (como clústeres Spark o Hadoop en producción) y el procesamiento de flujos en tiempo real. Conviene contar con bases sólidas de biología molecular celular y soltura básica en la consola de comandos de Unix/Linux.